Peamine erinevus punktmutatsiooni ja kromosomaalse mutatsiooni vahel on see, et punktmutatsioon on väikesemahuline mutatsioon, milles DNA või RNA järjestuse üks aluspaar muutub, samal ajal kui kromosomaalne mutatsioon on suuremahuline mutatsioon, mille käigus kromosoomi struktuur muutub.

Mutatsioon on DNA või RNA nukleotiidijärjestuse muutmine või muutmine. Organismide geneetilise varieeruvuse peamine põhjus on mutatsioonid. Mutatsioonid esinevad nii somaatilistes rakkudes kui ka sugurakkude rakkudes. Mõnda mutatsiooni pärandab järgmine põlvkond, teised aga mittepäritavad. Somaatilised mutatsioonid mõjutavad praegust organismi, samas kui iduliinide mutatsioonid edastavad järgmisele põlvkonnale. Punktmutatsioon ja kromosomaalne mutatsioon on mutatsioonide kaks levinumat tüüpi. Punktmutatsioonid on lihtsaimat tüüpi mutatsioonid, mis tekivad ühe aluspaari muutuse tagajärjel. Teisest küljest on kromosomaalsed mutatsioonid mõnevõrra suuremahulised muutused, mille käigus organismis muutub kromosoomide struktuur või arv.

SISU

1. Ülevaade ja peamised erinevused
2. Mis on punktmutatsioon
3. Mis on kromosomaalne mutatsioon
4. Sarnasused punktmutatsiooni ja kromosomaalse mutatsiooni vahel
5. Kõrvuti võrdlus - punktimutatsioon vs kromosoomimutatsioon tabelina
6. Kokkuvõte

Mis on punktmutatsioon?

Punktmutatsioon on ühe nukleotiidi muutus DNA või RNA järjestuses. See võib juhtuda ühe aluspaari muutmise, sisestamise või kustutamise tõttu nukleiinhappes. Enamik punktmutatsioone toimub DNA replikatsiooniprotsessis esinevate vigade tõttu. Lisaks võivad punktmutatsioonid aset leida ka mõne muu põhjuse tõttu, näiteks kokkupuude ultraviolett- või röntgenkiirte ja kantserogeensete kemikaalidega.

Punktmutatsioone on kahte tüüpi: üleminekumutatsioonid ja transversioonmutatsioonid. Ülemineku mutatsiooni ajal asendatakse pürimidiini alus teise pürimidiini alusega või puriini alus teise puriini alusega. Transversioonmutatsiooni ajal asendatakse puriinalused pürimidiini alusega või vastupidi.

Lisaks võib lõpptoote mõju põhjal rühmitada punktmutatsioone veel vaiksete mutatsioonide, missense-mutatsioonide ja mõttetute mutatsioonidena. Vaikne mutatsioon annab tulemuseks funktsionaalselt samad aminohapped, samal ajal kui missense mutatsioonid annavad funktsionaalselt erinevad aminohapped. Seega võib saadud valk missense mutatsioonis näidata vastavalt funktsiooni muutumist või kaotust. Mõttetud mutatsioonid põhjustavad enneaegset valkude sünteesi, mis viib valgufunktsioonide täieliku kadumiseni. Punktmutatsioonid võivad põhjustada mitmeid haigusi, sealhulgas tsüstiline fibroos, sirprakuline aneemia, Tay-Sachsi tõbi jne.

Mis on kromosomaalne mutatsioon?

Kromosomaalne mutatsioon on suuremahuline mutatsioon. See muudab kromosoomi struktuuri või kromosoomide koguarvu kromosoomikomplektis. Lisaks toimub selline mutatsioon kromosoomi osa dubleerimise, translokatsiooni, inversioonide või kustutamise tõttu ning ka rakkude jagunemisprotsessides esinevate vigade, näiteks ristumise ja mitte-disjunktsiooni tõttu.

Kromosomaalsed mutatsioonid võivad põhjustada nii geenide tasakaalustamatust kui ka kahjulike alleelide paljastamist teistes kromosoomides. Seega on kromosoommutatsiooni mõju punktmutatsiooniga võrreldes suur. Kuna kromosoomi mutatsioonid esinevad kromosoomi ühes osas, võib see sisaldada paljusid geene. Seetõttu on kromosoommutatsioonide mõju suurusjärk äärmiselt suur. Klinefelteri sündroom, Turneri sündroom ja Downi sündroom on mitmed sündroomid, mis tekivad kromosomaalsete mutatsioonide tõttu.

Millised on punktmutatsiooni ja kromosomaalse mutatsiooni sarnasused?

  • Punktmutatsioon ja kromosomaalne mutatsioon on elusorganismides esinevad kahte tüüpi geneetilised mutatsioonid. Mõlemal juhul muudetakse nukleotiidijärjestusi. Seega võivad mõlemat tüüpi mutatsioonid põhjustada surmavaid haigusi.

Mis vahe on punktmutatsioonil ja kromosomaalsel mutatsioonil?

Punktmutatsioon on üksiku nukleotiidi muutus, mis toimub DNA või RNA järjestuses, samal ajal kui kromosomaalne mutatsioon on kromosoomide struktuurne või numbriline muutus. Seega on see põhiline erinevus punktmutatsiooni ja kromosomaalse mutatsiooni vahel. Punktmutatsioonis toimuvad muutused ühes aluspaaris. Kuid kromosomaalses mutatsioonis toimuvad muutused kromosoomi ühes osas või kromosoomide koguarvus kromosoomide koguarvus. Seetõttu on see ka oluline erinevus punktmutatsiooni ja kromosomaalse mutatsiooni vahel.

Veelgi enam, punktmutatsiooni ja kromosomaalse mutatsiooni vaheline erinevus on mutatsiooni mõju. Punktmutatsiooni mõju on suhteliselt madal, samal ajal kui see on kõrge kromosomaalse mutatsiooniga. Samuti põhjustavad punktmutatsioonid sisestuste, deletsioonide, muutuste jms tõttu, samas kui kromosomaalsed mutatsioonid on tingitud dubleerimisest, translokatsioonist, inversioonidest, deletsioonist, kromosoomide lahtiühendamisest, ristumisest jne. Seetõttu on see oluline erinevus punktmutatsiooni ja kromosomaalse mutatsiooni vahel. Sirprakuline aneemia, hemofiilia, tsüstiline fibroos, Huntingtoni sündroom, Tay-Sachsi tõbi ja vähkkasvajad on mõned haigused, mis tekivad punktmutatsioonide tõttu. Teisest küljest on Klinefelteri sündroom, Turneri sündroom ja Downi sündroom mõned sündroomid, mis tekivad kromosomaalsete mutatsioonide tõttu.

Tabelvormi erinevus punktmutatsiooni ja kromosomaalse mutatsiooni vahel

Kokkuvõte - punktmutatsioon vs kromosomaalne mutatsioon

Punktmutatsioon viitab ühe aluspaari muutusele DNA või RNA järjestuses. See on väikese ulatusega mutatsioon. Arvestades, et kromosomaalne mutatsioon tähendab organismi kromosoomide struktuurilist või numbrilist muutust. See on laiaulatuslik mutatsioon. Kromosomaalse mutatsiooni mõju on suur, kuna kromosoomi muutunud segment võib sisaldada mitut või palju geene. Punktmutatsioonid tekivad muudatuste, sisestamise või kustutamise tõttu. Teisest küljest võib kromosomaalne mutatsioon tekkida dubleerimise, translokatsiooni, inversioonide, kustutamise, kromosoomide mittelahendamise, ristumise jne tõttu. Seega on see kokkuvõte punktmutatsiooni ja kromosomaalse mutatsiooni erinevusest.

Viide:

1. „Punkti mutatsioon”. Encyclopædia Britannica, Encyclopædia Britannica, Inc., 4. veebruar 2014, saadaval siin.
2. “Geneetiline mutatsioon.” Loodusuudised, looduskirjastusrühm, saadaval siin.

Pilt viisakalt:

1. „Punktmutatsioonid-en” - autor Jonsta247 - Oma töö (CC BY-SA 4.0) Commonsi Wikimedia kaudu
2. “Chromosomes mutations-en” autor: GYassineMrabetTalk✉See W3C-määramata vektorpilt loodi Inkscape abil. - Oma töö, mis põhineb Chromosomenmutationen.png (Public Domain) Commonsi Wikimedia kaudu