Mis on läbitungimine?

Läbivuse määratlus:

Läbivooluvust võib määratleda kui indiviidide populatsiooni osakaalu, kellel on spetsiifiline geenivorm - alleel, mida saab fenotüüpselt ekspresseerida. Geneetilise leviku uuringud on kasulikud, kuna need võivad anda aimu haiguse tõenäosusest.

Läbivuse põhjused:

Võimalike tegurite kohta, mis võivad põhjustada leviku tekkimist, on tehtud palju teaduslikke uuringuid. Nüüd on palju teadlasi ja teadlasi, kes usuvad nüüd, et epistaatilised geenid, supressorgeenid ja modifitseerivad geenid võivad kõik mõjutada ja põhjustada genoomis läbitungimise. Arvatakse, et tungimise edasiseks põhjuseks on mitmesugused keskkonnategurid.

Läbiviimise tüübid:

Konkreetse alleeli läbitungimise määr võib märkimisväärselt varieeruda. Geenil võib tegelikult olla täielik täielik penetratsioon, sel juhul väljendab iga inimene, kellel on geen, seda fenotüüpselt. Sellised alleelid on domineerivad ja on autosomaalsed, mis tähendab, et neid leidub keharakkudes (autosoomid). Läbivus on antud protsentides, näiteks tähendab 50% läbilõikega alleel, et seda väljendatakse poolel inimestel, kes seda kannavad. On üsna palju alleele, millel pole täielikku läbitungimist. Need mittetäieliku läbitungimisega geenid ei väljendu alati fenotüüpiliselt. Haiguse osas võib see tähendada, et on raske täpselt kindlaks teha, kas inimene haigestub. Pigem saab riski hinnata selle leviku põhjal. Inimene võib teatud tüüpi haiguse alleeli kanda, kuid see tähendab, et ta ei pruugi seda haigust saada.

Näited läbitungimisest:

Hea näide täielikust läbitungimisest on geen, mis põhjustab akondroplaasiat. Iga inimene, kes geeni kannab, näitab seisundit. Teisisõnu - inimesel on selle alleeli olemasolu korral 100% tõenäosus achondroplasia tekkeks. On tõestatud, et teatud geenide mutatsioonid on seotud suurenenud rinnavähi riskiga. Tegelikult peetakse kaasatud geene, BRCA1 ja BRCA2, suure läbitungimisega alleelideks, kuid need ei ole täieliku läbitungimise näited. See tähendab, et mitte kõigil nende mutatsioonidega inimestel ei teki rinnavähki. Täiendav näide mittetäielikust tungimisest on ilmne Huntingtoni tõvest ja geenidest COL1A1 ja COL1A2, mis võivad põhjustada osteogeneesi imperfecta.

Mis on ekspressiivsus?

Ekspressiivsuse määratlus:

Ekspressiivsust saab määratleda kui indiviidide populatsiooni osakaalu, kellel on mingil määral eriline omadus või omadused. See on geeniekspressiooni mittekvantitatiivne mõõt ja näitab selle ekspressiooni varieeruvust.

Põhjused:

Geneetiline ekspressiivsus on väga levinud ja arvatakse, et seda põhjustavad mingil määral modifitseerivad geenid. Teadlased arvavad ka, et konkreetse genotüübi avaldumise ulatuse mõjutamisel võivad mängida rolli ka keskkonnategurid.

Ekspressiivsuse tüübid:

Ekspressiivsus võib olla väga erinev ja ekspressiivsuse suurus võib sõltuda keskkonnateguritest, mis toimivad koos geneetika ja elustiiliga. Ekspressiivsus võib spetsiifilist haigust põdevatel inimestel erineda. Erinevate inimeste ilmutatavate sümptomite tüübid on sageli väga erinevad. Ekspressiivsuse esinemine inimeste haigustes, mis on põhjustatud geneetilistest mutatsioonidest, on tegelikult väga suur.

Näited ekspressiivsusest:

Marfani sündroom on näide muutuvast ekspressiivsusest. Mõnel Marfani sündroomiga inimesel on väga rasked sümptomid, sealhulgas südameprobleemid, mis nõuavad kirurgilist sekkumist, samas kui teistel inimestel on väga kerged sümptomid, nagu lihtsalt pikkade sõrmede ja pikkusega kehaehitus. Kõigil Marfani sündroomiga inimestel on FBN1 geenis mutatsioon. Neurofibromatoos on veel üks näide ekspressiivsusest, kuna isikutel, kellel on neurofibromiini geeni geneetiline mutatsioon, võivad sümptomid olla erineva raskusastmega. Mõnel inimesel on halvemad sümptomid kui teistel.

Erinevus läbitungimise ja ekspressiivsuse vahel?

  1. Definitsioon

Läbistatavust määratletakse kui indiviidide osakaalu populatsioonis, kellel on spetsiifiline alleel või geen, mida saab ekspresseerida. Ekspressiivsus on määratletud kui indiviidide osakaal populatsioonis, kellel on iseloomujooni või jooni.

  1. Kvantitatiivne meede

Läbivust saab protsentuaalselt määrata kvantitatiivselt, samas kui ekspressiivsust ei saa kvantitatiivselt määrata.

  1. Statistiliselt arvutatud

Läbitavus on statistiliselt määratav mõõt, samas kui ekspressiivsust ei saa statistiliselt kindlaks määrata.

  1. Põhjused

Läbipääsu võivad põhjustada sellised tegurid nagu epistaatilised geenid, modifitseerivad geenid, supressorgeenid ja võimalik, et keskkonnategurid. Arvatakse, et ekspressiivsus on põhjustatud modifitseerivate geenide toimest ja võib-olla ka keskkonnateguritest.

  1. Tüübid

Sissetungimist on kahte tüüpi: täielik ja mittetäielik. Ekspressiivsus on varieeruv ja võib esineda mitmel erineval määral.

  1. Näited

Sissetungimise näideteks on rinnavähi geenide BRCA1 ja BRCA2 mutatsioonid, achondroplasia, Huntingtoni tõbi ja osteogenesis imperfecta. Ekspressiivsuse näited hõlmavad Marfani sündroomi ja neurofibromatoosi.

Tabel Läbivuse ja ekspressiivsuse võrdlus

Kokkuvõte läbitungimisest Vs. Ekspressiivsus

  • Läbitavus on indiviidide osakaal populatsioonis, kellel on spetsiifiline alleel, mida võib fenotüüpselt väljendada. Ekspressiivsus on indiviidide osakaal populatsioonis, kellel on tunnusjoon või tunnuste kogum. Läbivus võib olla täielik, nagu achondroplasia puhul, kuid sageli on see puudulik. Ekspressiivsus näitab ekspressiooni gradatsiooni rohkem kui läbitungivus. Kui hõlvamine on kvantitatiivne mõõtmine, mida saab kasutada haigusriski arvutamiseks, siis ekspressiivsus on kvalitatiivne mõõtmine, mida ei kasutata haigusriski hindamiseks. Paljudel inimese geneetilistel tingimustel ja haigustel on tungimine ja ekspressiivsus, mis tõestab, et geeniekspressioon on keeruline ja hõlmab paljusid tegureid. Arvatakse, et suur osa läbitungimise ja ekspressiivsuse põhjustest on modifitseerivate geenide ja mitmesuguste keskkonnategurite mõjul.
Dr Rae Osborn

Viited

  • Piltkrediit: https://www.flickr.com/photos/genomicseducation/13081113344
  • Kujutise krediit: https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/8/8a/Expression_and_Expressivity.jpg/640px-Expression_and_Expressivity.jpg
  • Beggs, Andrew D. ja Shirley V. Hodgson. "Genoomika ja rinnavähk: päriliku vastuvõtlikkuse erinevad tasemed." Euroopa inimgeneetika ajakiri 17.7 (2009): 855.
  • Ford, Deborah jt. "BRCA1 ja BRCA2 geenide geneetilise heterogeensuse ja läbitungimise analüüs rinnavähi perekondades." American Journal of Human Genetics, 62.3 (1998): 676-689.
  • Miko, Ilona. “Fenotüübi varieeruvus: läbitungivus ja ekspressiivsus”. Loodusharidus 1 (1) (2008): 137.