Mis on alfa-talasseemia?

Alfa-talasseemia määratlus:

Alfatalasseemia on seisund, kus alfa-geenide puudumise tõttu on alfa-polüpeptiidahelate arv vähenenud. Sõltuvalt sellest, millised geenid puuduvad, on alfatalasseemia kahte vormi. Alfa + on siis, kui 16. kromosoomist puudub ainult üks geen, samas kui alfa 0 on siis, kui mõlemal geenil puudub sama kromosoom.

Alfa-talasseemia sümptomid:

Mõnel juhul ei pruugi sümptomeid olla ja inimene võib olla kandja. Sageli on see olukord, kus see on alfa + vorm, ja see mõjutab ainult ühte alleeli. Muudel juhtudel, kui puuduvad kaks alleeli, esinevad mõned sümptomid, näiteks tavalistest punased verelibled (mikrotsütaatiline aneemia). Sel juhul ilmnevad sümptomid, kuid need ei ole liiga rasked. Kui neljast alleelist kolm puudu, võivad sümptomid olla väga halvad ning need võivad olla kahvatus, väsimus, paistes põrn ja kollatõbi. Sellistel inimestel võib tekkida hemolüütiline aneemia. Kõigi nelja geeni mõjutamisel on lootel Barti hüdrops fetalis ja ta ei jää ellu.

Alfa-talasseemia diagnoosimine:

Diagnoos põhineb vereanalüüsil, mis näitab väga väikeseid punaseid vereliblesid. Loote hemoglobiin ja A2 hemoglobiin on alfatalasseemia korral tavaliselt normaalsed. Geneetiline test võib näidata alleelide deletsioone ja hemoglobiini elektroforees võib näidata ka seda seisundit. Seisundi kontrollimiseks võib eemaldada ka lootekoe.

Alfa-talasseemia põhjused ja riskifaktorid:

Tingimus on päritud ja selle põhjuseks on alfa-geenide geenimutatsioon, mis vastutavad alfa-polüpeptiidahelate moodustamise eest. See seisund on tavalisem Kagu-Aasia, Aafrika päritolu või Küprose ja Kreeka Vahemere piirkondadest pärit inimestel.

Alfa-talasseemia ennetamine ja ravi:

Geneetiline sõeluuring ja nõustamine võivad aidata tuvastada geneetiliste kõrvalekallete olemasolu. Paari hemoglobiinisisalduse mõõtmine võib samuti aidata näidata, kas neil on alfa-geeni mutatsioon. Mõnikord võib tüvirakkude siirdamine loote emakasisese seisundi korral neid ravida. Vastasel juhul vajab patsient liigset raua verest eemaldamiseks elukestvat vereülekannet ja potentsiaalset kelaatravi. Kui põrn suureneb, võib olla vaja see kirurgiliselt eemaldada.

Mis on beetatalassemia?

Beetatalassemia määratlus:

Beetatalasseemia on beeta-polüpeptiidahelate moodustumise vähenemine, mis on tingitud 11. kromosoomis esinevate beeta-globiini geenide mutatsioonidest. Beetatalasseemiat on kahte tüüpi; üks tüüp on siis, kui funktsioon kaob ainult osaliselt. See on beeta + talasseemia. Teine tüüp on funktsiooni täielik kaotamine, milleks on beeta-0-talasseemia.

Sümptomid:

Sümptomid varieeruvad sõltuvalt geenide kahjustuse ulatusest. Inimesed, kellel on beeta-globuliini tootmisega vähe probleeme, on sageli vaikivad kandjad, kellel sümptomid puuduvad. Mõni inimene on vahepealne ja võib esineda mõningaid sümptomeid. Suur beetatalasseemia (Cooley aneemia) ilmneb selliste tõsiste sümptomite korral nagu luuüdi probleemid ja raske aneemia. Sellised patsiendid võivad tunduda väga kahvatud; on kollatõbi, jalgade haavandid, laienenud põrnad ja isegi sapikivi moodustumine.

Diagnoos:

Beetatalasseemiat diagnoositakse hemolüütilise aneemia otsimisel, uurides mikroskoobi all punaste vereliblede määrdumist. Hemoglobiini saab testida ja raske beetatalasseemia korral oleks hemoglobiinisisaldus madal, alla 6 g / dl. Teatud tüüpi beeta-talasseemia korral oleks loote hemoglobiin ja A2 hemoglobiin keskmisest kõrgem.

Põhjused ja riskitegurid:

See on päritav ja selle põhjuseks on teatud tüüpi geneetilised muutused (mutatsioonid), mis on toimunud beeta-globiini geenides. Beetatalasseemiat leidub sagedamini Kagu-Aasia, Aafrika või Vahemere päritolu inimestel.

Ennetamine ja ravi:

Geneetiline sõeluuring ja hemoglobiini testimine võivad näidata, kas inimene kannab mutatsiooni. Ravi võib nõuda vereülekannet ja kelaatravi vereülekannete tõttu tekkinud liigse raua eemaldamiseks ning mõnel juhul on vajalik põrna eemaldamine.

Erinevus alfa- ja beetatalassemia vahel

  1. Definitsioon

Alfa-talasseemia on koht, kus alfa-polüpeptiidide moodustumine on vähenenud. Beeta-talasseemia on koht, kus beeta-polüpeptiidide moodustumine on vähenenud.

  1. Sümptomid

Alfatalasseemia korral ei esine sümptomeid või rasketel juhtudel võib esineda hemolüütilist aneemiat ja suurenenud põrna, kahvatust, kollatõbe ja väsimust. Beetatalasseemia korral ei saa sümptomeid esineda või rasketel juhtudel võib esineda probleeme luuüdiga, aga ka selliste probleemidega nagu raske aneemia, kollatõbi, sapikivid ja laienenud põrn.

  1. Diagnoosimine

Alfatalasseemiat diagnoositakse väga väikeste punaste vereliblede olemasolul punaste vereliblede mürgis; hemoglobiini geneetiline testimine ja elektroforees. Beetatalasseemiat diagnoositakse punaste vereliblede mürgis oleva hemolüütilise aneemia märkimisel; hemoglobiini määramine võib näidata loote keskmisest kõrgemat hemoglobiini ja A2 hemoglobiini või normaalsetest üldistest hemoglobiini väärtustest madalamat.

  1. Põhjused

Kromosoomi 16 ühe või mitme alfa-geeni mutatsioon põhjustab alfatalasseemiat, samal ajal kui ühe või enama beeta-globiini geeni mutatsioon kromosoomis 11 põhjustab beeta-talasseemiat.

  1. Loote suremus

Homosügootses seisundis, kus kõik alfa-geenid on kustutatud, areneb lootel Barti hüdropsist loode ja sureb emakas. Beeta-globiini geenide homosügootses seisundis ei ole see lootele emakas surmav, kuna moodustub mingi loote hemoglobiin.

Tabel, milles võrreldakse alfa- ja beetatalassemiat

Alfa vs. beeta-talassemia kokkuvõte

  • Alfa- ja beetatalasseemia on mõlemad seisundid, mille põhjustavad geneetilised mutatsioonid. Mõlemad mõjutavad hemoglobiini, kuid erineval viisil. Alfatalasseemia tekib siis, kui üks või mitu alfageeni on kustutatud. Beeta talasseemia ilmneb beeta-globiini geenide geneetiliste muutuste tagajärjel. Nii alfa- kui ka beeta-talasseemia korral võivad sümptomid puududa või olla rasked, sõltuvalt sellest, millised geenid ja kui palju neid mõjutavad.
Dr Rae Osborn

Viited

  • Braunstein, Evan M. “Thalassemias”. Merckmanuals. Merck & Co., 2017, https://www.msdmanuals.com/professional/hematology-and-oncology/anemias-caused-by-hemolysis/thalassemias
  • Campbell, James S. "Alfa- ja beetatalasseemia." Ameerika perearst 80,4 (2009).
  • Vichinsky, Elliott P. "Alfatalasseemia peamised probleemid - uued mutatsioonid, emakasisene juhtimine ja tulemused." ASH haridusprogrammi raamat 2009.1 (2009): 35–41.
  • Kujutise krediit: https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/3/3e/Autorecessive.svg/520px-Autorecessive.svg.png
  • Kujutise krediit: https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/d/de/Thalassemia_alpha.jpg